Für den praktischen Arzt besteht der hauptsächliche Beitrag der medizinischen Genetik in der Klärung der Rolle von genetischen Veränderungen und Mutationen, in der Ätiologie von mehreren Hundert Krankheiten. Bei den Krankheiten, die praktisch ausschliesslich oder mehrheitlich durch genetische Faktoren verursacht werden, unterscheidet man folgende 3 Kategorien:

Monogenetische Krankheiten, bei denen das Fehlen eines einzigen Gens Ursache der Pathologie ist. Dieser Sachverhalt tritt insbesondere bei nahezu 17% der Hospitalisierungsfälle bei Kindern zu.

Chromosomenerkrankungen, die einem Überschuss oder einem Verlust von einem Chromosomfragment oder einem ganzen Chromosom entsprechen. Derartige Anomalien sind zum Beispiel für nahezu die Hälfte der während dem ersten Schwangerschafts­quartal auftretenden Spontanaborte verantwortlich.

Multifaktorielle Erbkrankheiten, die durch die kombinierte Wirkung mehrerer genetischer Veränderun­gen im Zusammenhang mit gewissen Umweltfaktoren entstehen. Es wird angenom­men, dass derartige Situationen einen beträchtlichen Einfluss auf die Gesundheit von mehr als 60% der europäischen Bevölkerung haben.

Bei den meisten genetischen Analysen kann eine genetische Beratung empfohlen werden.